| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.322 | EVC | Zornitza Stark changed review comment from: Primarily a skeletal ciliopathy, short ribs and narrow chest are a feature.; to: Primarily a skeletal ciliopathy, short ribs and narrow chest are a feature. Renal abnormalities not prominent. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.322 | EVC | Zornitza Stark edited their review of gene: EVC: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.88 | EVC | Zornitza Stark Marked gene: EVC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.88 | EVC | Zornitza Stark Gene: evc has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.88 | EVC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EVC were changed from Ellis-van Creveld syndrome, MIM#225500 to Ellis-van Creveld syndrome, MIM#225500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.87 | EVC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EVC were changed from to Ellis-van Creveld syndrome, MIM#225500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.86 | EVC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EVC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.41 | EVC2 | Zornitza Stark Marked gene: EVC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.41 | EVC2 | Zornitza Stark Gene: evc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.41 | EVC | Chirag Patel Classified gene: EVC as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.41 | EVC | Chirag Patel Gene: evc has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.41 | EVC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EVC2 were changed from to Ellis van Creveld syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.40 | EVC | Chirag Patel reviewed gene: EVC: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.40 | EVC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EVC2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.39 | EVC2 | Zornitza Stark Classified gene: EVC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.39 | EVC2 | Zornitza Stark Gene: evc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.38 | EVC2 | Zornitza Stark reviewed gene: EVC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ellis van Creveld syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.0 | EVC2 |
Zornitza Stark gene: EVC2 was added gene: EVC2 was added to Renal ciliopathies and nephronophthisis_KidGen. Sources: Expert Review Green,KidGen_CilioNephronop v38.1.0 Mode of inheritance for gene: EVC2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.0 | EVC |
Zornitza Stark gene: EVC was added gene: EVC was added to Renal ciliopathies and nephronophthisis_KidGen. Sources: Expert Review Green,KidGen_CilioNephronop v38.1.0 Mode of inheritance for gene: EVC was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||