| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v1.268 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOC3L2 were changed from Dandy-Walker malformation, MONDO:0009072; Meckel-Gruber-like syndrome to Brain malformation renal syndrome, MIM# 620943 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.267 | EXOC3L2 | Zornitza Stark reviewed gene: EXOC3L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Brain malformation renal syndrome, MIM# 620943; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2576 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Marked gene: EXOC3L2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2576 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Gene: exoc3l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2576 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOC3L2 were changed from Dandy-Walker malformation; Meckel-Gruber-like syndrome to Dandy-Walker malformation, MONDO:0009072; Meckel-Gruber-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2575 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Publications for gene: EXOC3L2 were set to 28749478; 27894351; 30327448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2209 | EXOC3L2 | Chirag Patel Classified gene: EXOC3L2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2209 | EXOC3L2 | Chirag Patel Gene: exoc3l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2208 | EXOC3L2 | Chirag Patel reviewed gene: EXOC3L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30327448, 34974531; Phenotypes: Dandy-Walker malformation, no OMIM #; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | EXOC3L2 |
Zornitza Stark gene: EXOC3L2 was added gene: EXOC3L2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: EXOC3L2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EXOC3L2 were set to 28749478; 27894351; 30327448 Phenotypes for gene: EXOC3L2 were set to Dandy-Walker malformation; Meckel-Gruber-like syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||