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| Mendeliome v1.2386 | EXOSC2 | Zornitza Stark changed review comment from: LIMITED by ClinGen; to: LIMITED by ClinGen. Two additional patients reported but again, predominantly missense variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2386 | EXOSC2 | Zornitza Stark edited their review of gene: EXOSC2: Changed publications: 26843489, 31628467, 36344539, 36069504 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2386 | EXOSC2 | Zornitza Stark commented on gene: EXOSC2: LIMITED by ClinGen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.145 | EXOSC2 | Zornitza Stark Marked gene: EXOSC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.145 | EXOSC2 | Zornitza Stark Gene: exosc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.145 | EXOSC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOSC2 were changed from to Short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies, MIM# 617763 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.144 | EXOSC2 | Zornitza Stark Publications for gene: EXOSC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.143 | EXOSC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EXOSC2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.142 | EXOSC2 | Zornitza Stark Classified gene: EXOSC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.142 | EXOSC2 | Zornitza Stark Gene: exosc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | EXOSC2 |
Zornitza Stark gene: EXOSC2 was added gene: EXOSC2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EXOSC2 was set to Unknown |
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