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| Syndromic Retinopathy v1.0 | EXOSC2 | Gene migrated from ENSG00000130713 to ENSG00000130713 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.221 | EXOSC2 | Zornitza Stark Publications for gene: EXOSC2 were set to 26843489; 31628467 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.220 | EXOSC2 | Zornitza Stark Classified gene: EXOSC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.220 | EXOSC2 | Zornitza Stark Gene: exosc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.219 | EXOSC2 | Zornitza Stark edited their review of gene: EXOSC2: Added comment: LIMITED by ClinGen. Two additional patients reported but again, predominantly missense variants.; Changed publications: 26843489, 31628467, 36344539, 36069504 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.103 | EXOSC2 | Zornitza Stark Marked gene: EXOSC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.103 | EXOSC2 | Zornitza Stark Gene: exosc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.103 | EXOSC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOSC2 were changed from to Short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies, MIM# 617763 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.102 | EXOSC2 | Zornitza Stark Publications for gene: EXOSC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.101 | EXOSC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EXOSC2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.0 | EXOSC2 |
Bryony Thompson gene: EXOSC2 was added gene: EXOSC2 was added to Syndromic Retinopathy. Sources: Expert Review Green,RetNet Mode of inheritance for gene: EXOSC2 was set to Unknown |
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