| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.57 | F10 | Zornitza Stark Classified gene: F10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.57 | F10 | Zornitza Stark Gene: f10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.56 | F10 |
Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: F10. Tag treatable tag was added to gene: F10. Tag haematological tag was added to gene: F10. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.56 | F10 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Variable severity: for review. Affected individuals can manifest prolonged nasal and mucosal haemorrhage, menorrhagia, haematuria, and occasionally hemarthrosis. Treatment: plasma-derived factor 10 concentrate (Coagadex); to: Well established gene-disease association. Affected individuals can manifest prolonged nasal and mucosal haemorrhage, menorrhagia, haematuria, and occasionally hemarthrosis. Treatment: plasma-derived factor 10 concentrate (Coagadex) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.56 | F10 | Zornitza Stark edited their review of gene: F10: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.984 | F10 | Zornitza Stark Marked gene: F10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.984 | F10 | Zornitza Stark Gene: f10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.984 | F10 | Zornitza Stark Classified gene: F10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.984 | F10 | Zornitza Stark Gene: f10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.983 | F10 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: F10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.983 | F10 | Zornitza Stark reviewed gene: F10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Factor X deficiency, MIM# 227600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.321 | MEGF10 | Zornitza Stark Marked gene: MEGF10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.321 | MEGF10 | Zornitza Stark Gene: megf10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.321 | MEGF10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MEGF10 were changed from Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset to Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, MIM# 614399 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.320 | MEGF10 | Zornitza Stark Classified gene: MEGF10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.320 | MEGF10 | Zornitza Stark Gene: megf10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.319 | MEGF10 | Zornitza Stark reviewed gene: MEGF10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, MIM# 614399; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MEGF10 | David Amor reviewed gene: MEGF10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia (EMARDD); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MEGF10 |
Zornitza Stark gene: MEGF10 was added gene: MEGF10 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MEGF10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MEGF10 were set to Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | F10 |
Zornitza Stark gene: F10 was added gene: F10 was added to gNBS. Sources: Expert list,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: F10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: F10 were set to Factor X deficiency, MIM# 227600 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||