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| Mendeliome v1.2531 | RAB3A |
Bryony Thompson gene: RAB3A was added gene: RAB3A was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RAB3A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RAB3A were set to 40166812 Phenotypes for gene: RAB3A were set to autosomal dominant cerebellar ataxia MONDO:0020380; neurodevelopmental disorder MONDO:0700092 Review for gene: RAB3A was set to GREEN Added comment: 18 individuals from 10 unrelated cerebellar ataxia families were heterozygous for a RAB3A missense variant. 9/10 families had a recurrent variant - p.Arg83Trp. The age of onset of the ataxia was adult, except for 3 paediatric/adolescent onset cases. Additionally, 4 individuals from 3 families (F11, F12, F13) with 2 de novo missense and a stopgain had similar phenotypes consisting of a neurodevelopmental syndrome with progressive cognitive deficits and spasticity. F14 was a singleton with a missense variant and HMSN & optic atrophy. Initially included in the cohort for gait ataxia, was found to be a sensory ataxia. There were supporting in vitro functional assays and Drosophila rescue models that suggest partial loss of function as the disease mechanism, but were unable to differentiate the genotype-phenotype correlation for the cerebellar ataxia phenotype vs the neurodevelopmental syndrome. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2280 | C1orf127 | Zornitza Stark Marked gene: C1orf127 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2280 | C1orf127 | Zornitza Stark Gene: c1orf127 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2280 | C1orf127 | Zornitza Stark Classified gene: C1orf127 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2280 | C1orf127 | Zornitza Stark Gene: c1orf127 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2279 | C1orf127 |
Zornitza Stark gene: C1orf127 was added gene: C1orf127 was added to Mendeliome. Sources: Literature new gene name tags were added to gene: C1orf127. Mode of inheritance for gene: C1orf127 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: C1orf127 were set to 39753129 Phenotypes for gene: C1orf127 were set to Heterotaxy, visceral, MONDO:0018677, CIROZ-related Review for gene: C1orf127 was set to GREEN Added comment: 16 individuals from 10 families reported with bi-allelic variants in this gene and heterotaxy, including CHD. Supportive mouse model. CIROZ is absent or obsolete in select animals with motile cilia at their left-right organiser, including Carnivora, Atherinomorpha fish, or jawless vertebrates. Knockouts in zebrafish and Xenopus did not have observable LR anomalies. Approved HGNC name is CIROZ. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2090 | F12 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: F12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: hereditary angioedema type 3 MONDO:0012526; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13080 | F12 | Bryony Thompson Marked gene: F12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13080 | F12 | Bryony Thompson Gene: f12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13080 | F12 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: F12 were changed from to Hereditary angioedema type 3 MONDO:0012526 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13079 | F12 | Bryony Thompson Publications for gene: F12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12915 | F12 | Bryony Thompson Mode of pathogenicity for gene: F12 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12914 | F12 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: F12 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12910 | F12 | Bryony Thompson commented on gene: F12: Also associated with FXII deficiency - PMID: 29383625, 20022356, 18024408, 20386432, 26709783, 21264442, 28007010, 15205584, 30700128 - Biallalelic loss-of-function variants are a well-established cause of FXII deficiency. FXII deficiency is not associated with bleeding risk unlike other coagulation factors, it is either asymptomatic or characterized by a prolonged activated partial thromboplastin time. DEFINITIVE gene-disease validity classification by the ClinGen Hemostasis Thrombosis VCEP, Classification - 01/22/2020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12910 | F12 | Bryony Thompson reviewed gene: F12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 26193639, 16638441, 17381464, 21849258, 17186468, 19178938, 30463937, 23994767; Phenotypes: Hereditary angioedema type 3 MONDO:0012526; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10790 | TCF12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCF12 were changed from Craniosynostosis 3, MIM# 615314; Kallman syndrome to Craniosynostosis 3, MIM# 615314; Hypogonadotropic hypogonadism 26 with or without anosmia, MIM# 619718; Kallman syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10789 | TCF12 | Zornitza Stark edited their review of gene: TCF12: Changed phenotypes: Craniosynostosis 3, MIM# 615314, Hypogonadotropic hypogonadism 26 with or without anosmia, MIM# 619718, Kallman syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10289 | KIF12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF12 were changed from Cholestasis; High Gamma-Glutamyltransferase (GGT) to Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 8, MIM# 619662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10288 | KIF12 | Zornitza Stark edited their review of gene: KIF12: Changed phenotypes: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 8, MIM# 619662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10009 | RNF125 | Zornitza Stark Marked gene: RNF125 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10009 | RNF125 | Zornitza Stark Gene: rnf125 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10009 | RNF125 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNF125 were changed from to Tenorio syndrome - MIM# 616260 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10008 | RNF125 | Zornitza Stark Publications for gene: RNF125 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10007 | RNF125 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RNF125 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10006 | RNF125 | Zornitza Stark reviewed gene: RNF125: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25196541; Phenotypes: Tenorio syndrome - MIM# 616260; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9406 | FGF12 | Zornitza Stark Marked gene: FGF12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9406 | FGF12 | Zornitza Stark Gene: fgf12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9406 | FGF12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGF12 were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 47, MIM# 617166 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9405 | FGF12 | Zornitza Stark Publications for gene: FGF12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9404 | FGF12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FGF12 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9403 | FGF12 | Zornitza Stark reviewed gene: FGF12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32645220, 27164707, 27830185, 27872899; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 47, MIM# 617166; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6690 | C19orf12 | Zornitza Stark Marked gene: C19orf12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6690 | C19orf12 | Zornitza Stark Gene: c19orf12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6690 | C19orf12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C19orf12 were changed from to Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, MIM# 614298; Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, MIM# 615043 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6689 | C19orf12 | Zornitza Stark Publications for gene: C19orf12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6688 | C19orf12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: C19orf12 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6687 | C19orf12 | Zornitza Stark reviewed gene: C19orf12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33688131, 21981780, 22508347, 23269600, 31804703, 30088953, 20039086; Phenotypes: Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, MIM# 614298, Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, MIM# 615043; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4545 | TCF12 | Zornitza Stark Marked gene: TCF12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4545 | TCF12 | Zornitza Stark Gene: tcf12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4545 | TCF12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCF12 were changed from to Craniosynostosis 3, MIM# 615314; Kallman syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4544 | TCF12 | Zornitza Stark Publications for gene: TCF12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4543 | TCF12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TCF12 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4542 | TCF12 | Zornitza Stark reviewed gene: TCF12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23354436, 32620954; Phenotypes: Craniosynostosis 3, MIM# 615314, Kallman syndrome; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4542 | TCF12 | Arina Puzriakova reviewed gene: TCF12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32620954; Phenotypes: Kallmann syndrome; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2587 | KIF12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF12 were changed from Prenatal cholestasis; High Gamma-Glutamyltransferase (GGT) to Cholestasis; High Gamma-Glutamyltransferase (GGT) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2586 | KIF12 | Zornitza Stark Marked gene: KIF12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2586 | KIF12 | Zornitza Stark Gene: kif12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2586 | KIF12 | Zornitza Stark Publications for gene: KIF12 were set to PMID: 30250217; 30976738 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2585 | KIF12 | Zornitza Stark Classified gene: KIF12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2585 | KIF12 | Zornitza Stark Gene: kif12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2584 | KIF12 | Zornitza Stark reviewed gene: KIF12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30250217, 30976738; Phenotypes: Cholestasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2580 | KIF12 |
Ee Ming Wong gene: KIF12 was added gene: KIF12 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KIF12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KIF12 were set to PMID: 30250217; 30976738 Phenotypes for gene: KIF12 were set to Prenatal cholestasis; High Gamma-Glutamyltransferase (GGT) Review for gene: KIF12 was set to AMBER gene: KIF12 was marked as current diagnostic Added comment: > 3 unrelated families,but they are all consanguineous families Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.2161 | TNFSF12 | Zornitza Stark Marked gene: TNFSF12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2161 | TNFSF12 | Zornitza Stark Gene: tnfsf12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2161 | TNFSF12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFSF12 were changed from to Recurrent infections, poor antibody responses, decreased immunoglobulins | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2160 | TNFSF12 | Zornitza Stark Publications for gene: TNFSF12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2159 | TNFSF12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFSF12 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2158 | TNFSF12 | Zornitza Stark Classified gene: TNFSF12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2158 | TNFSF12 | Zornitza Stark Gene: tnfsf12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2157 | TNFSF12 | Zornitza Stark reviewed gene: TNFSF12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23493554; Phenotypes: Recurrent infections, poor antibody responses, decreased immunoglobulins; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TNFSF12 |
Zornitza Stark gene: TNFSF12 was added gene: TNFSF12 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFSF12 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TCF12 |
Zornitza Stark gene: TCF12 was added gene: TCF12 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TCF12 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | RNF125 |
Zornitza Stark gene: RNF125 was added gene: RNF125 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RNF125 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | FGF12 |
Zornitza Stark gene: FGF12 was added gene: FGF12 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FGF12 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | F12 |
Zornitza Stark gene: F12 was added gene: F12 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: F12 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | C19orf12 |
Zornitza Stark gene: C19orf12 was added gene: C19orf12 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: C19orf12 was set to Unknown |
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