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Prepair 500+ v1.705 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFAF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.705 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Gene: ndufaf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.705 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFAF2 were changed from Leigh syndrome, 256000 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, MIM#618233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.704 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFAF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.698 | NCF2 | Zornitza Stark Marked gene: NCF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.698 | NCF2 | Zornitza Stark Gene: ncf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.698 | NCF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NCF2 were changed from Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2, 233710 (3) to Chronic granulomatous disease 2, autosomal recessive, MIM# 233710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.697 | NCF2 | Zornitza Stark Publications for gene: NCF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.370 | F2 | Zornitza Stark Marked gene: F2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.370 | F2 | Zornitza Stark Gene: f2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.370 | F2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: F2 were changed from Hypoprothrombinaemia (MIM#613679); Dysprothrombinaemia, 613679 to Hypoprothrombinaemia (MIM#613679) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.369 | F2 | Zornitza Stark Publications for gene: F2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.334 | EIF2B5 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2B5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.334 | EIF2B5 | Zornitza Stark Gene: eif2b5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.334 | EIF2B5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2B5 were changed from Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) to Leukoencephalopathy with vanishing white matter 5, with or without ovarian failure (MIM#620315) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.333 | EIF2B5 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2B5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.332 | EIF2B4 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2B4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.332 | EIF2B4 | Zornitza Stark Gene: eif2b4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.332 | EIF2B4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2B4 were changed from Leukoencephaly with vanishing white matter, 603896 (3) to Leukoencephalopathy with vanishing white matter 4, with or without ovarian failure MIM#620314 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.331 | EIF2B4 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2B4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.330 | EIF2B3 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2B3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.330 | EIF2B3 | Zornitza Stark Gene: eif2b3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.330 | EIF2B3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2B3 were changed from Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) to Leukoencephalopathy with vanishing white matter 3, with or without ovarian failure MIM#620313 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.329 | EIF2B3 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2B3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.328 | EIF2B2 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.328 | EIF2B2 | Zornitza Stark Gene: eif2b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.328 | EIF2B2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2B2 were changed from Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) to Leukoencephalopathy with vanishing white matter 2, with or without ovarian failure, MIM #620312 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.327 | EIF2B2 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2B2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.326 | EIF2B1 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.326 | EIF2B1 | Zornitza Stark Gene: eif2b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.326 | EIF2B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2B1 were changed from Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) to Leukoencephalopathy with vanishing white matter 1, with or without ovarian failure MIM#603896 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.325 | EIF2B1 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.324 | EIF2AK3 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2AK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.324 | EIF2AK3 | Zornitza Stark Gene: eif2ak3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.324 | EIF2AK3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2AK3 were changed from Wolcott-Rallison syndrome, 226980 (3) to Wolcott-Rallison syndrome MIM#226980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.323 | EIF2AK3 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2AK3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v0.0 | NDUFAF2 |
Seb Lunke gene: NDUFAF2 was added gene: NDUFAF2 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NDUFAF2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NDUFAF2 were set to Leigh syndrome, 256000 (3) |
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Prepair 500+ v0.0 | NCF2 |
Seb Lunke gene: NCF2 was added gene: NCF2 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NCF2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NCF2 were set to Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2, 233710 (3) |
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Prepair 500+ v0.0 | F2 |
Seb Lunke gene: F2 was added gene: F2 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: F2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: F2 were set to Hypoprothrombinaemia (MIM#613679); Dysprothrombinaemia, 613679 |
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Prepair 500+ v0.0 | EIF2B5 |
Seb Lunke gene: EIF2B5 was added gene: EIF2B5 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EIF2B5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EIF2B5 were set to Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) |
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Prepair 500+ v0.0 | EIF2B4 |
Seb Lunke gene: EIF2B4 was added gene: EIF2B4 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EIF2B4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EIF2B4 were set to Leukoencephaly with vanishing white matter, 603896 (3) |
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Prepair 500+ v0.0 | EIF2B3 |
Seb Lunke gene: EIF2B3 was added gene: EIF2B3 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EIF2B3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EIF2B3 were set to Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) |
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Prepair 500+ v0.0 | EIF2B2 |
Seb Lunke gene: EIF2B2 was added gene: EIF2B2 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EIF2B2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EIF2B2 were set to Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) |
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Prepair 500+ v0.0 | EIF2B1 |
Seb Lunke gene: EIF2B1 was added gene: EIF2B1 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EIF2B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EIF2B1 were set to Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) |
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Prepair 500+ v0.0 | EIF2AK3 |
Seb Lunke gene: EIF2AK3 was added gene: EIF2AK3 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EIF2AK3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EIF2AK3 were set to Wolcott-Rallison syndrome, 226980 (3) |