| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.1055 | FAM126A | Zornitza Stark Marked gene: FAM126A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1055 | FAM126A | Zornitza Stark Gene: fam126a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1055 | FAM126A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAM126A were changed from Hypomyelination and congenital cataract to Hypomyelinating leukodystrophy 5 MONDO:0012514 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1054 | FAM126A | Zornitza Stark Classified gene: FAM126A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1054 | FAM126A | Zornitza Stark Gene: fam126a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1053 | FAM126A | Zornitza Stark reviewed gene: FAM126A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypomyelinating leukodystrophy 5 MONDO:0012514; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | FAM126A |
Zornitza Stark gene: FAM126A was added gene: FAM126A was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FAM126A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FAM126A were set to Hypomyelination and congenital cataract |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||