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Bone Marrow Failure v1.91 | FANCA | Santosh Varughese reviewed gene: FANCA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 10094191; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group A; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.200 | FANCA | Zornitza Stark Marked gene: FANCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.200 | FANCA | Zornitza Stark Gene: fanca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.200 | FANCA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCA were changed from to Fanconi anaemia, complementation group A, MIM# 227650; MONDO:0009215 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.199 | FANCA | Zornitza Stark Publications for gene: FANCA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.198 | FANCA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.197 | FANCA | Zornitza Stark reviewed gene: FANCA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10094191; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group A, MIM# 227650, MONDO:0009215; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.0 | FANCA |
Zornitza Stark gene: FANCA was added gene: FANCA was added to Bone Marrow Failure_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FANCA was set to Unknown |