Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v1.2470 | FANCM | Bryony Thompson edited their review of gene: FANCM: Added comment: Now 4 families with biallelic variants reported with spermatogenic failure; Changed publications: 29231814, 28837162, 33036707, 25010009, 38927643, 35413094, 30075111, 29895858; Changed phenotypes: Premature ovarian failure 15 MIM#618096, spermatogenic failure 28 MONDO:0054732; Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5641 | FANCM | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FANCM were changed from Spermatogenic failure 28, MIM# 618086 to Spermatogenic failure 28, MIM# 618086; Premature ovarian failure 15 MIM#618096 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5640 | FANCM | Bryony Thompson Publications for gene: FANCM were set to 30075111; 29895858; 28837162 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5639 | FANCM | Bryony Thompson Classified gene: FANCM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5639 | FANCM | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Green for POI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5639 | FANCM | Bryony Thompson Gene: fancm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5638 | FANCM | Bryony Thompson reviewed gene: FANCM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29231814, 28837162, 33036707, 25010009; Phenotypes: Premature ovarian failure 15 MIM#618096; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3493 | FANCM | Zornitza Stark Marked gene: FANCM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3493 | FANCM | Zornitza Stark Gene: fancm has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3493 | FANCM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCM were changed from to Spermatogenic failure 28, MIM# 618086 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3492 | FANCM | Zornitza Stark Publications for gene: FANCM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3491 | FANCM | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCM was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3490 | FANCM | Zornitza Stark Classified gene: FANCM as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3490 | FANCM | Zornitza Stark Gene: fancm has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3489 | FANCM | Zornitza Stark reviewed gene: FANCM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30075111, 29895858, 28837162; Phenotypes: Spermatogenic failure 28, MIM# 618086; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | FANCM |
Zornitza Stark gene: FANCM was added gene: FANCM was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FANCM was set to Unknown |