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| Skeletal dysplasia v1.83 | FAR1 | chirag patel Marked gene: FAR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.83 | FAR1 | chirag patel Gene: far1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.83 | FAR1 | chirag patel Mode of inheritance for gene: FAR1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.82 | FAR1 | chirag patel Publications for gene: FAR1 were set to 25439727; 33239752 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.81 | FAR1 | chirag patel Phenotypes for gene: FAR1 were changed from Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, MIM#616154; Cataracts, spastic paraparesis, and speech delay, MIM#619338 to Fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency MONDO:0014510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.80 | FAR1 | chirag patel Classified gene: FAR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.80 | FAR1 | chirag patel Gene: far1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.79 | FAR1 | chirag patel reviewed gene: FAR1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency MONDO:0014510; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.79 | chirag patel Copied gene FAR1 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.79 | FAR1 |
chirag patel gene: FAR1 was added gene: FAR1 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FAR1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAR1 were set to 25439727; 33239752 Phenotypes for gene: FAR1 were set to Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, MIM#616154; Cataracts, spastic paraparesis, and speech delay, MIM#619338 |
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