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Mendeliome v0.13205 | FASTKD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FASTKD2 were changed from FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy MONDO:0015632 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 44, MIM# 618855; FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy MONDO:0015632 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13204 | FASTKD2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FASTKD2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13117 | FASTKD2 | Bryony Thompson Marked gene: FASTKD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13117 | FASTKD2 | Bryony Thompson Gene: fastkd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13117 | FASTKD2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FASTKD2 were changed from to FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy MONDO:0015632 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13116 | FASTKD2 | Bryony Thompson Publications for gene: FASTKD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13115 | FASTKD2 | Bryony Thompson reviewed gene: FASTKD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18771761, 28499982, 31944455, 34234304; Phenotypes: FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy MONDO:0015632; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | FASTKD2 |
Zornitza Stark gene: FASTKD2 was added gene: FASTKD2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FASTKD2 was set to Unknown |