| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Cardiomyopathy_Paediatric v1.26 | FBN1 | Lucy Spencer Phenotypes for gene: FBN1 were changed from MONDO:0007947 Marfan Syndrome to Marfan syndrome MIM#154700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.25 | FBN1 | Lucy Spencer Publications for gene: FBN1 were set to PMID: 39900832; 24531548 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.24 | FBN1 | Lucy Spencer Classified gene: FBN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.24 | FBN1 | Lucy Spencer Gene: fbn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.23 | FBN1 | Lucy Spencer reviewed gene: FBN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39379624; Phenotypes: Marfan syndrome MIM#154700; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.1 | FBN1 | Zornitza Stark Marked gene: FBN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.1 | FBN1 | Zornitza Stark Gene: fbn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.1 | Zornitza Stark Copied gene FBN1 from panel Dilated Cardiomyopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.1 | FBN1 |
Zornitza Stark gene: FBN1 was added gene: FBN1 was added to Cardiomyopathy_Paediatric. Sources: Expert Review Amber,Literature Mode of inheritance for gene: FBN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FBN1 were set to PMID: 39900832; 24531548 Phenotypes for gene: FBN1 were set to MONDO:0007947 Marfan Syndrome |
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