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| Mendeliome v1.1879 | FDXR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FDXR were changed from Auditory neuropathy and optic atrophy, MIM#617717 to Auditory neuropathy and optic atrophy, MIM#617717; Neurodevelopmental disorder with mitochondrial abnormalities, optic atrophy, and developmental regression, MIM# 620887 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1878 | FDXR | Zornitza Stark Publications for gene: FDXR were set to 30250212; 28965846 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1877 | FDXR | Zornitza Stark edited their review of gene: FDXR: Added comment: Multiple reports of individuals with extra-ocular features, including ID and regression.; Changed publications: 30250212, 28965846, 29040572, 33348459, 37046037, 37481223; Changed phenotypes: Auditory neuropathy and optic atrophy, MIM#617717, Neurodevelopmental disorder with mitochondrial abnormalities, optic atrophy, and developmental regression, MIM# 620887 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13137 | FDXR | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13136 | FDXR | Bryony Thompson reviewed gene: FDXR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13136 | FDXR | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13135 | FDXR | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4229 | FDXR | Zornitza Stark Marked gene: FDXR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4229 | FDXR | Zornitza Stark Gene: fdxr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4229 | FDXR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FDXR were changed from to Auditory neuropathy and optic atrophy, MIM#617717 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4228 | FDXR | Zornitza Stark Publications for gene: FDXR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4227 | FDXR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FDXR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4226 | FDXR | Zornitza Stark edited their review of gene: FDXR: Added comment: Four families reported with bi-allelic variants in FDXR causing an autosomal recessive neurologic disorder characterised by onset of visual and hearing impairment in the first or second decades. Two individuals described with a more severe progressive neurological phenotype. Mouse model exhibits neurodegeneration.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 30250212, 28965846 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | FDXR |
Zornitza Stark gene: FDXR was added gene: FDXR was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FDXR was set to Unknown |
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