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| Mendeliome v0.1795 | FECH | Zornitza Stark Marked gene: FECH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1795 | FECH | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Evidence for dominant disease is limited. Please note there is a common, hypomorphic deep intronic variant, IVS3-48T-C, as well as an exon 10 deletion reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1795 | FECH | Zornitza Stark Gene: fech has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1795 | FECH | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: FECH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1795 | FECH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FECH were changed from to Protoporphyria, erythropoietic, 1 177000 AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1794 | FECH | Zornitza Stark Publications for gene: FECH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1793 | FECH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FECH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1792 | FECH | Zornitza Stark Tag deep intronic tag was added to gene: FECH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1774 | FECH | Michelle Torres reviewed gene: FECH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20105171, 23016163; Phenotypes: Protoporphyria, erythropoietic, 1 177000 AR; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | FECH |
Zornitza Stark gene: FECH was added gene: FECH was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FECH was set to Unknown |
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