Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Haem degradation and bilirubin metabolism defects v0.6 | FECH | Zornitza Stark Marked gene: FECH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haem degradation and bilirubin metabolism defects v0.6 | FECH | Zornitza Stark Gene: fech has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haem degradation and bilirubin metabolism defects v0.6 | FECH | Zornitza Stark Publications for gene: FECH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haem degradation and bilirubin metabolism defects v0.0 | FECH |
Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: FECH. Tag deep intronic tag was added to gene: FECH. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haem degradation and bilirubin metabolism defects v0.0 | FECH | Zornitza Stark reviewed gene: FECH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20105171, 23016163; Phenotypes: Protoporphyria, erythropoietic, 1, MIM# 177000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haem degradation and bilirubin metabolism defects v0.0 | FECH |
Bryony Thompson gene: FECH was added gene: FECH was added to Porphyria_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FECH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FECH were set to Protoporphyria, erythropoietic, autosomal recessive, 177000 |