| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mosaic skin disorders v0.3 | FGFR1 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: FGFR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.3 | FGFR1 | Zornitza Stark Marked gene: FGFR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.3 | FGFR1 | Zornitza Stark Gene: fgfr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.3 | FGFR1 | Zornitza Stark reviewed gene: FGFR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermal naevi; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | FGFR1 | Mathew Wallis reviewed gene: FGFR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26942290; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | FGFR1 | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | FGFR1 | Mathew Wallis Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | FGFR1 | Mathew Wallis reviewed gene: FGFR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 26942290; Phenotypes: Encephalocraniocutaneous Lipomatosis (613001); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.0 | FGFR1 |
Zornitza Stark gene: FGFR1 was added gene: FGFR1 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: FGFR1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FGFR1 were set to 26942290 Phenotypes for gene: FGFR1 were set to Epidermal naevi |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||