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| Macrocephaly_Megalencephaly v0.160 | FIBP | Zornitza Stark Publications for gene: FIBP were set to 26660953; 27183861 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.159 | FIBP | Zornitza Stark Classified gene: FIBP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.159 | FIBP | Zornitza Stark Gene: fibp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.158 | FIBP | Zornitza Stark edited their review of gene: FIBP: Added comment: Beyond the two families previously reviewed (PMIDs 26660953; 27183861), four additional studies (PMIDs 36919607, 37218527, 37876348, 40099975) contribute four new unrelated families (total six unrelated families, nine patients) with a consistent autosomal‑recessive overgrowth syndrome. All six families have biallelic loss‑of‑function FIBP variants (nonsense or frameshift leading to NMD). Detailed clinical descriptions include overgrowth, macrocephaly, facial dysmorphism, developmental delay/intellectual disability, renal dysplasia and, in two families, early‑onset tumor predisposition. Segregation analyses confirm recessive inheritance in every case. Functional work (RT‑qPCR, fibroblast proliferation assays, mouse embryonic expression) demonstrates reduced FIBP expression and increased cell proliferation, supporting pathogenicity.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 40099975, 37876348, 36919607, 27183861, 26660953 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.18 | FIBP | Zornitza Stark Marked gene: FIBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.18 | FIBP | Zornitza Stark Gene: fibp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.18 | FIBP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FIBP were changed from to Thauvin-Robinet-Faivre syndrome, MIM#617107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.17 | FIBP | Zornitza Stark Publications for gene: FIBP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.16 | FIBP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FIBP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.15 | FIBP | Zornitza Stark Classified gene: FIBP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.15 | FIBP | Zornitza Stark Gene: fibp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.14 | FIBP | Zornitza Stark reviewed gene: FIBP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26660953, 27183861; Phenotypes: Thauvin-Robinet-Faivre syndrome, MIM#617107; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.0 | FIBP |
Zornitza Stark gene: FIBP was added gene: FIBP was added to Macrocephaly/Megalencephaly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FIBP was set to Unknown |
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