| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Skeletal dysplasia v1.13 | FIG4 | chirag patel Marked gene: FIG4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.13 | FIG4 | chirag patel Gene: fig4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.13 | FIG4 | chirag patel Phenotypes for gene: FIG4 were changed from Yunis-Varon syndrome 216340; Yunis-Varon syndrome 216340; Amyotrophic lateral sclerosis 11 612577 to Yunis-Varon syndrome, MONDO:0008995 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.12 | FIG4 | chirag patel Publications for gene: FIG4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.11 | FIG4 | chirag patel reviewed gene: FIG4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31094135, 24088667, 23623387, 39669591; Phenotypes: Yunis-Varon syndrome, MONDO:0008995; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.0 | FIG4 | Gene migrated from ENSG00000112367 to ENSG00000112367 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.0 | FIG4 |
Zornitza Stark gene: FIG4 was added gene: FIG4 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Expert list,NHS GMS,Radboud University Medical Center, Nijmegen,Expert Review Green,UKGTN,Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services Mode of inheritance for gene: FIG4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FIG4 were set to Yunis-Varon syndrome 216340; Yunis-Varon syndrome 216340; Amyotrophic lateral sclerosis 11 612577 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||