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| Fetal anomalies v1.282 | FLVCR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FLVCR1 were changed from Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, MIM#609033 to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FLVCR1-related; Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, MIM#609033 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.281 | FLVCR1 | Zornitza Stark Publications for gene: FLVCR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.280 | FLVCR1 | Zornitza Stark Classified gene: FLVCR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.280 | FLVCR1 | Zornitza Stark Gene: flvcr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.279 | FLVCR1 |
Zornitza Stark edited their review of gene: FLVCR1: Added comment: PMID 39306721: A new study with 30 patients from 23 unrelated families with biallelic ultra-rare missense and predicted loss-of-function variants in FLVCR1 with a novel FLVCR1-related phenotype characterised by severe developmental disorders with profound developmental delay, microcephaly, brain malformations, epilepsy, spasticity, and premature death. Optic disk atrophy, limb and digital malformations, and macrocytic anaemia can be present. Included here as brain, limb and digital malformations can present antenatally.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 39306721; Changed phenotypes: neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FLVCR1-related, Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, MIM#609033 |
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| Fetal anomalies v0.3643 | FLVCR1 | Zornitza Stark Marked gene: FLVCR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3643 | FLVCR1 | Zornitza Stark Gene: flvcr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3643 | FLVCR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FLVCR1 were changed from ATAXIA, POSTERIOR COLUMN, WITH RETINITIS PIGMENTOSA to Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, MIM#609033 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3642 | FLVCR1 | Zornitza Stark changed review comment from: progressive neurological condition, ID is not really part of the phenotype.; to: progressive neurological condition, postnatal onset. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | FLVCR1 |
Zornitza Stark gene: FLVCR1 was added gene: FLVCR1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: FLVCR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FLVCR1 were set to ATAXIA, POSTERIOR COLUMN, WITH RETINITIS PIGMENTOSA |
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