| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Fetal anomalies v1.296 | FRYL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FRYL were changed from neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FRYL-related to Pan-Chung-Bellen syndrome, MIM# 621049 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.295 | FRYL | Zornitza Stark edited their review of gene: FRYL: Changed phenotypes: Pan-Chung-Bellen syndrome, MIM# 621049 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.230 | FRYL | Zornitza Stark Classified gene: FRYL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.230 | FRYL | Zornitza Stark Gene: fryl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.229 | FRYL | Zornitza Stark reviewed gene: FRYL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FRYL-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.225 | FRYL | Ain Roesley Marked gene: FRYL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.225 | FRYL | Ain Roesley Gene: fryl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.225 | FRYL | Ain Roesley Classified gene: FRYL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.225 | FRYL | Ain Roesley Gene: fryl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.224 | FRYL |
Ain Roesley gene: FRYL was added gene: FRYL was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FRYL was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FRYL were set to 38479391 Phenotypes for gene: FRYL were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FRYL-related Review for gene: FRYL was set to AMBER gene: FRYL was marked as current diagnostic Added comment: 14 individuals, all de novo except 1x duo testing (not present in tested father) 5x missense + 8x fs/stopgain + 1x canonical splice 7/14 with cardiac anomalies Of interest to this panel: 1x tetralogy of fallot (TOF) with pulmonary atresia (PA), 2x dextrocardia, 1x hypoplastic left heart syndrome Other reported features AVSD, VSD, PDA Sources: Literature |
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