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| Retinitis pigmentosa v1.10 | FSD1L | Zornitza Stark Marked gene: FSD1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v1.10 | FSD1L | Zornitza Stark Gene: fsd1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v1.10 | FSD1L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FSD1L were changed from Neurodevelopmental disorder with seizures, spastic tetraparesis, and vision impairment, MIM# 621643 to Retinitis pigmentosa 109, MIM# 621656 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v1.9 | FSD1L | Zornitza Stark changed review comment from: In 6 individuals from 4 families, the findings were isolated to RP, hence second OMIM# added.; to: In 6 individuals from 4 families, the findings were isolated to RP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v1.9 | FSD1L | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v1.9 | FSD1L | Zornitza Stark edited their review of gene: FSD1L: Changed phenotypes: Retinitis pigmentosa 109, MIM# 621656 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v1.9 | Zornitza Stark Copied gene FSD1L from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v1.9 | FSD1L |
Zornitza Stark gene: FSD1L was added gene: FSD1L was added to Retinitis pigmentosa. Sources: Expert Review Green,Other Mode of inheritance for gene: FSD1L was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FSD1L were set to 41720098 Phenotypes for gene: FSD1L were set to Neurodevelopmental disorder with seizures, spastic tetraparesis, and vision impairment, MIM# 621643 |
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