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| Mendeliome v1.1166 | FTCD | Bryony Thompson Publications for gene: FTCD were set to 27604308; 12815595 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1165 | FTCD | Bryony Thompson edited their review of gene: FTCD: Changed publications: http://iembase.com/disorder/47 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1165 | FTCD |
Bryony Thompson changed review comment from: Well-established gene-disease association (see OMIM entry). Glutamate formiminotransferase deficiency is classified as a metabolic disorder by the NIH GARD (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/diseases-by-category/14/metabolic-disorders), and is an inborn error of amino acid metabolism. Sources: NHS GMS; to: Glutamate formiminotransferase deficiency is classified as a benign form of folate metabolism disorder and an inborn error of amino acid metabolism without clinically significant phenotype (http://iembase.com/disorder/47). |
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| Mendeliome v0.12475 | FTCD | Zornitza Stark Marked gene: FTCD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12475 | FTCD | Zornitza Stark Gene: ftcd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12475 | FTCD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FTCD were changed from Glutamate formiminotransferase deficiency MIM#229100; Disorders of histidine, tryptophan or lysine metabolism to Glutamate formiminotransferase deficiency MIM#229100; Disorders of histidine, tryptophan or lysine metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12474 | FTCD | Zornitza Stark Publications for gene: FTCD were set to 27604308; 12815595 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12473 | FTCD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FTCD was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12472 | FTCD | Zornitza Stark Marked gene: FTCD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12472 | FTCD | Zornitza Stark Gene: ftcd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12472 | FTCD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FTCD were changed from to Glutamate formiminotransferase deficiency MIM#229100; Disorders of histidine, tryptophan or lysine metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12471 | FTCD | Zornitza Stark Publications for gene: FTCD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12470 | FTCD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FTCD was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | FTCD |
Zornitza Stark gene: FTCD was added gene: FTCD was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FTCD was set to Unknown |
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