| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Brain Calcification v1.51 | GALC | Yetong Chen reviewed gene: GALC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22150413, 20135576; Phenotypes: Krabbe disease, MIM# 245200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v0.28 | GALC | Zornitza Stark Marked gene: GALC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v0.28 | GALC | Zornitza Stark Gene: galc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v0.28 | GALC | Zornitza Stark Classified gene: GALC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v0.28 | GALC | Zornitza Stark Gene: galc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v0.27 | GALC |
Zornitza Stark gene: GALC was added gene: GALC was added to Brain Calcification. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GALC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GALC were set to Krabbe disease, MIM# 245200 Review for gene: GALC was set to GREEN Added comment: Thalamus calcification is a feature of Krabbe disease. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||