| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Skeletal dysplasia v0.221 | GALNS | Zornitza Stark Marked gene: GALNS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.221 | GALNS | Zornitza Stark Gene: galns has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.221 | GALNS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GALNS were changed from Mucopolysaccharidosis IVA 253000 to Mucopolysaccharidosis IVA, MIM# 253000; MONDO:0009659 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.220 | GALNS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GALNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.0 | GALNS |
Zornitza Stark gene: GALNS was added gene: GALNS was added to Skeletal dysplasia. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GALNS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GALNS were set to Mucopolysaccharidosis IVA 253000 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||