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| Mendeliome v1.2479 | B3GALT6 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: B3GALT6: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://search.clinicalgenome.org/CCID:008674; Phenotypes: B3GALT6-congenital disorder of glycosylation MONDO:0100586; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.972 | C1GALT1C1 | Zornitza Stark commented on gene: C1GALT1C1: Two maternal half-brothers with missense variant and aHUS phenotype reported, increasing evidence for association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.972 | C1GALT1C1 | Zornitza Stark reviewed gene: C1GALT1C1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37216524; Phenotypes: Haemolytic uraemic syndrome, atypical, 8, with rhizomelic short stature, MIM# 301110; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.644 | C1GALT1C1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: C1GALT1C1 were changed from Tn polyagglutination syndrome, somatic MIM#300622 to Tn polyagglutination syndrome, somatic MIM#300622; atypical haemolytic-uremic syndrome MONDO#0016244, C1GALT1C1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.643 | C1GALT1C1 | Ain Roesley Publications for gene: C1GALT1C1 were set to 18537974; 16251947 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.642 | C1GALT1C1 |
Ain Roesley edited their review of gene: C1GALT1C1: Added comment: Red association for aHUS 1x male with de novo p.(Thr89Ile) which is absent in gnomAD v2 and v3 and has very high conservation; Changed publications: 18537974, 16251947, 36599939; Changed phenotypes: Tn polyagglutination syndrome, somatic MIM#300622, atypical haemolytic-uremic syndrome MONDO#0016244, C1GALT1C1-related |
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| Mendeliome v1.381 | GALT | Zornitza Stark reviewed gene: GALT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Galactosemia MIM#230400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.381 | GALT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GALT was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.343 | GALT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GALT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14722 | GALT | Zornitza Stark Marked gene: GALT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14722 | GALT | Zornitza Stark Gene: galt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14722 | GALT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GALT were changed from to Galactosaemia MIM#230400; Disorders of galactose metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14721 | GALT | Zornitza Stark Publications for gene: GALT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14720 | GALT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GALT was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13481 | B4GALT1 | Zornitza Stark Marked gene: B4GALT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13481 | B4GALT1 | Zornitza Stark Gene: b4galt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13481 | B4GALT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B4GALT1 were changed from to Congenital disorder of glycosylation, type Iid, MIM#607091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13480 | B4GALT1 | Zornitza Stark Publications for gene: B4GALT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13479 | B4GALT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: B4GALT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11395 | C1GALT1C1 | Zornitza Stark Publications for gene: C1GALT1C1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11362 | C1GALT1C1 | Ain Roesley Marked gene: C1GALT1C1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11362 | C1GALT1C1 | Ain Roesley Gene: c1galt1c1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11362 | C1GALT1C1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: C1GALT1C1 were changed from to Tn polyagglutination syndrome, somatic MIM#300622 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11361 | C1GALT1C1 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: C1GALT1C1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11360 | C1GALT1C1 | Ain Roesley reviewed gene: C1GALT1C1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18537974, 16251947; Phenotypes: Tn polyagglutination syndrome, somatic MIM#300622; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8735 | COLGALT1 | Bryony Thompson Marked gene: COLGALT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8735 | COLGALT1 | Bryony Thompson Gene: colgalt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8735 | COLGALT1 | Bryony Thompson Classified gene: COLGALT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8735 | COLGALT1 | Bryony Thompson Gene: colgalt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8734 | COLGALT1 |
Bryony Thompson gene: COLGALT1 was added gene: COLGALT1 was added to Mendeliome. Sources: Other Mode of inheritance for gene: COLGALT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COLGALT1 were set to 30412317; 33709034; 31759980 Phenotypes for gene: COLGALT1 were set to Brain small vessel disease 3 MIM#618360 Review for gene: COLGALT1 was set to GREEN Added comment: 3 unrelated cases with biallelic variants, and supporting functional assays. The main features of the cases were porencephalic cysts, leukoencephalopathy, lacunar infarcts, cerebral microbleeds/haemorrhages and calcifications. A null mouse model was embryonic lethal, but had defects in the vascular networks of the embryos. Sources: Other |
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| Mendeliome v0.6445 | C1GALT1C1 | Bryony Thompson Tag somatic tag was added to gene: C1GALT1C1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5696 | B3GALT6 | Zornitza Stark Marked gene: B3GALT6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5696 | B3GALT6 | Zornitza Stark Gene: b3galt6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5696 | B3GALT6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B3GALT6 were changed from to Al-Gazali syndrome, MIM# 609465; Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2, MIM# 615349, MONDO:0014139; Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures, MIM# 271640, MONDO:0010075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5695 | B3GALT6 | Zornitza Stark Publications for gene: B3GALT6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5694 | B3GALT6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: B3GALT6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5693 | B3GALT6 | Zornitza Stark reviewed gene: B3GALT6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25149931, 29443383, 23664117, 29931299, 23664117, 23664118, 31614862; Phenotypes: Al-Gazali syndrome, MIM# 609465, Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2, MIM# 615349, MONDO:0014139, Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures, MIM# 271640, MONDO:0010075; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5365 | B4GALT7 | Zornitza Stark Marked gene: B4GALT7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5365 | B4GALT7 | Zornitza Stark Gene: b4galt7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5365 | B4GALT7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B4GALT7 were changed from to Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1, MIM# 130070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5364 | B4GALT7 | Zornitza Stark Publications for gene: B4GALT7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5363 | B4GALT7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: B4GALT7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5362 | B4GALT7 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: B4GALT7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5362 | B4GALT7 | Zornitza Stark reviewed gene: B4GALT7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23956117, 24755949; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1, MIM# 130070; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5357 | B4GALT7 | Elena Savva reviewed gene: B4GALT7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1, 130070; Phenotypes: PMID: 31278392, 31614862, 31862401; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3993 | A4GALT | Zornitza Stark Marked gene: A4GALT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3993 | A4GALT | Zornitza Stark Gene: a4galt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3993 | A4GALT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: A4GALT were changed from to [Blood group, P1Pk system, p phenotype], MIM# 111400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3992 | A4GALT | Zornitza Stark Classified gene: A4GALT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3992 | A4GALT | Zornitza Stark Gene: a4galt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3991 | A4GALT | Zornitza Stark reviewed gene: A4GALT: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: [Blood group, P1Pk system, p phenotype], MIM# 111400; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2620 | GALM |
Hazel Phillimore gene: GALM was added gene: GALM was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GALM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GALM were set to PMID: 30451973; 30910422 Phenotypes for gene: GALM were set to galactosaemia; type IV galactosaemia Review for gene: GALM was set to GREEN Added comment: Homozygous and compound heterozygous variants (missense, nonsense and frameshift) found in 8 Japanese patients from unrelated families with unexplained galactosaemia. (No variants in GALT, GALK1, and GALE). This is therefore type IV galactosaemia. In vitro expression analysis and enzyme activity assay of the patients’ peripheral blood mononuclear cells showed total lack of or compromised expression of GALM protein. Loss-of-function mechanism. One homozygote for one of these variants p.(Gly142Arg) in gnomAD (African population). (Wada, Y. et al 2019; PMID: 30451973) In vitro expression assay and an enzyme activity assay of 67 GALM variants, taken from ExAc database (missense, nonsense, frameshift and splice). 30 variants concluded to be pathogenic due to no protein expression or faint expression. 5 variants with mildly lower levels were determined as likely pathogenic. All concluded to be loss-of-function mechanism. Incidence of galactosaemia by GALM deficiency is comparable to that of other galactosaemias. Carrier frequency and incidence was estimated for different populations. (Iwasawa, S. et al. (2019); PMID: 30910422) Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.0 | GALT |
Zornitza Stark gene: GALT was added gene: GALT was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GALT was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | C1GALT1C1 |
Zornitza Stark gene: C1GALT1C1 was added gene: C1GALT1C1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: C1GALT1C1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | B4GALT7 |
Zornitza Stark gene: B4GALT7 was added gene: B4GALT7 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: B4GALT7 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | B4GALT1 |
Zornitza Stark gene: B4GALT1 was added gene: B4GALT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: B4GALT1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | B3GALT6 |
Zornitza Stark gene: B3GALT6 was added gene: B3GALT6 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: B3GALT6 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | A4GALT |
Zornitza Stark gene: A4GALT was added gene: A4GALT was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: A4GALT was set to Unknown |
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