| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.2710 | GATB | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GATB were changed from Mitochondrial cardiomyopathy to inborn mitochondrial metabolism disorder MONDO:0004069 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2709 | GATB | Bryony Thompson Publications for gene: GATB were set to 30283131 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2708 | GATB | Bryony Thompson Classified gene: GATB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2708 | GATB | Bryony Thompson Gene: gatb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2707 | GATB | Bryony Thompson reviewed gene: GATB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30283131, 38703036; Phenotypes: inborn mitochondrial metabolism disorder MONDO:0004069; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1796 | GATB | Zornitza Stark Marked gene: GATB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1796 | GATB | Zornitza Stark Gene: gatb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1796 | GATB |
Zornitza Stark gene: GATB was added gene: GATB was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: GATB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GATB were set to 30283131 Phenotypes for gene: GATB were set to Mitochondrial cardiomyopathy Review for gene: GATB was set to RED Added comment: Single family reported with two affected siblings Sources: NHS GMS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||