| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Mitochondrial disease v0.983 | GATB | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GATB were changed from Mitochondrial cardiomyopathy to inborn mitochondrial metabolism disorder MONDO:0004069 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.982 | GATB | Bryony Thompson Publications for gene: GATB were set to 30283131; 38703036 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.981 | GATB | Bryony Thompson Publications for gene: GATB were set to 30283131 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.981 | GATB | Bryony Thompson Classified gene: GATB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.981 | GATB | Bryony Thompson Gene: gatb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.980 | GATB | Bryony Thompson reviewed gene: GATB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30283131, 38703036; Phenotypes: inborn mitochondrial metabolism disorder MONDO:0004069; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.235 | GATB | Zornitza Stark Marked gene: GATB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.235 | GATB | Zornitza Stark Gene: gatb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.235 | GATB |
Zornitza Stark gene: GATB was added gene: GATB was added to Mitochondrial disease. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: GATB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GATB were set to 30283131 Phenotypes for gene: GATB were set to Mitochondrial cardiomyopathy Review for gene: GATB was set to RED Added comment: Single family reported with two affected siblings. Sources: NHS GMS |
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