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| Mendeliome v2.8 | GATM |
Sangavi Sivagnanasundram changed review comment from: AD association - Classified as MODERATE by ClinGen Tubulopathy GCEp on 30/04/2026: https://search.clinicalgenome.org/CCID:009288 AR association - Classified as DEFINITIVE by ClinGen Aminoacidopathy GCEP on 08/03/2019 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:004930; to: AD association - Classified as MODERATE by ClinGen Tubulopathy GCEP on 30/04/2026: https://search.clinicalgenome.org/CCID:009288 AR association - Classified as DEFINITIVE by ClinGen Aminoacidopathy GCEP on 08/03/2019 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:004930 |
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| Mendeliome v2.8 | GATM | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: GATM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: AGAT deficiency MONDO:0012996, Fanconi renotubular syndrome 1 MONDO:0024525; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.0 | GATM | Gene migrated from ENSG00000171766 to ENSG00000171766 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3054 | GATM | Zornitza Stark Marked gene: GATM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3054 | GATM | Zornitza Stark Gene: gatm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3054 | GATM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GATM were changed from to Cerebral creatine deficiency syndrome 3, MIM# 612718; Fanconi renotubular syndrome 1, MIM# 134600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3053 | GATM | Zornitza Stark Publications for gene: GATM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3052 | GATM | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GATM was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3051 | GATM | Zornitza Stark reviewed gene: GATM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12468279, 20682460, 22386973, 29654216; Phenotypes: Cerebral creatine deficiency syndrome 3, MIM# 612718, Fanconi renotubular syndrome 1, MIM# 134600; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | GATM |
Zornitza Stark gene: GATM was added gene: GATM was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GATM was set to Unknown |
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