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| Skeletal dysplasia v1.35 | GBA1 | chirag patel Phenotypes for gene: GBA1 were changed from Gaucher disease, perinatal lethal, MIM# 608013; Gaucher disease, type I, MIM# 230800; Gaucher disease, type II, MIM# 230900; Gaucher disease, type III, MIM# 231000; Gaucher disease, type IIIC, MIM# 231005 to Gaucher disease, MONDO:0018150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.34 | GBA1 | chirag patel Publications for gene: GBA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.33 | GBA1 | chirag patel Marked gene: GBA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.33 | GBA1 | chirag patel Gene: gba1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.33 | GBA1 | chirag patel reviewed gene: GBA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301446; Phenotypes: Gaucher disease, MONDO:0018150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.33 | chirag patel Copied gene GBA1 from panel Lysosomal Storage Disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.33 | GBA1 |
chirag patel gene: GBA1 was added gene: GBA1 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GBA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GBA1 were set to Gaucher disease, perinatal lethal, MIM# 608013; Gaucher disease, type I, MIM# 230800; Gaucher disease, type II, MIM# 230900; Gaucher disease, type III, MIM# 231000; Gaucher disease, type IIIC, MIM# 231005 |
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