| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Dystonia - complex v0.268 | GCDH | Zornitza Stark Marked gene: GCDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.268 | GCDH | Zornitza Stark Gene: gcdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.268 | GCDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GCDH were changed from Glutaric aciduria, type 1; Dystonia to glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency MONDO:0009281 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.267 | GCDH | Zornitza Stark Publications for gene: GCDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.254 | GCDH | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: GCDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32777384, 21912879, 31536184; Phenotypes: glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency MONDO:0009281; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.217 | GCDH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GCDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.0 | GCDH |
Bryony Thompson gene: GCDH was added gene: GCDH was added to Dystonia - complex_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GCDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GCDH were set to Glutaric aciduria, type 1; Dystonia |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||