| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1117 | GFI1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GFI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8043 | GFI1 | Zornitza Stark Marked gene: GFI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8043 | GFI1 | Zornitza Stark Gene: gfi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8043 | GFI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GFI1 were changed from to Neutropaenia, severe congenital 2, autosomal dominant, MIM# 613107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8042 | GFI1 | Zornitza Stark Publications for gene: GFI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8041 | GFI1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GFI1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8040 | GFI1 | Zornitza Stark reviewed gene: GFI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12778173, 20560965, 11810106, 22684987; Phenotypes: Neutropaenia, severe congenital 2, autosomal dominant, MIM# 613107; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2807 | GFI1B | Bryony Thompson Marked gene: GFI1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2807 | GFI1B | Bryony Thompson Gene: gfi1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2807 | GFI1B | Bryony Thompson Classified gene: GFI1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2807 | GFI1B | Bryony Thompson Gene: gfi1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2806 | GFI1B |
Bryony Thompson gene: GFI1B was added gene: GFI1B was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GFI1B was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GFI1B were set to 24325358; 23927492; 28041820; 11825872 Phenotypes for gene: GFI1B were set to Bleeding disorder, platelet-type, 17 MIM#187900 Review for gene: GFI1B was set to GREEN Added comment: Three families with a heterozygous variant and one case with a homozygous variant, with supporting in vitro functional assays. A null mouse model contained erythroid and megakaryocytic precursors arrested in their development. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | GFI1 |
Zornitza Stark gene: GFI1 was added gene: GFI1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GFI1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||