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| Mendeliome v0.5096 | GFPT1 | Zornitza Stark Marked gene: GFPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5096 | GFPT1 | Zornitza Stark Gene: gfpt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5096 | GFPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GFPT1 were changed from to Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, 610542; Limb-girdle congenital myasthenic syndrome; Leukoencephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5095 | GFPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: GFPT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5094 | GFPT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GFPT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5093 | GFPT1 | Zornitza Stark reviewed gene: GFPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21310273, 30635494; Phenotypes: Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, 610542, Limb-girdle congenital myasthenic syndrome, Leukoencephalopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | GFPT1 |
Zornitza Stark gene: GFPT1 was added gene: GFPT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GFPT1 was set to Unknown |
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