| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.3891 | GHSR | Zornitza Stark Classified gene: GHSR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3891 | GHSR | Zornitza Stark Gene: ghsr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3890 | GHSR | Zornitza Stark edited their review of gene: GHSR: Added comment: PMIDs 39785833 adds 24 unrelated families (25 individuals) with heterozygous loss‑of‑function GHSR variants and in‑vitro functional validation and short stature; PMIDs 37443653, 38838658, 37019085, 30753492, 36714562 contain additional families (singletons) with heterozygous or homozygous variants and detailed clinical data.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 39785833, 25557026, 37443653, 38838658, 37019085, 30753492, 36714562 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8932 | GHSR | Zornitza Stark Marked gene: GHSR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8932 | GHSR | Zornitza Stark Gene: ghsr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8932 | GHSR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GHSR were changed from to Growth hormone deficiency, isolated partial, MIM# 615925 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8931 | GHSR | Zornitza Stark Publications for gene: GHSR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8930 | GHSR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GHSR was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8929 | GHSR | Zornitza Stark Classified gene: GHSR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8929 | GHSR | Zornitza Stark Gene: ghsr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8928 | GHSR | Zornitza Stark reviewed gene: GHSR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25557026, 19789204, 16511605; Phenotypes: Growth hormone deficiency, isolated partial, MIM# 615925; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | GHSR |
Zornitza Stark gene: GHSR was added gene: GHSR was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GHSR was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||