| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hydrops fetalis v1.4 | NPHS1 |
Krithika Murali gene: NPHS1 was added gene: NPHS1 was added to Hydrops fetalis. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NPHS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NPHS1 were set to 10577936; 17413422 Phenotypes for gene: NPHS1 were set to Nephrotic syndrome, type 1 (MIM#256300) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v1.0 | GLA | Gene migrated from ENSG00000102393 to ENSG00000102393 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.298 | GLA | Zornitza Stark Marked gene: GLA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.298 | GLA | Zornitza Stark Gene: gla has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.298 | GLA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLA were changed from to Fabry disease, MIM# 301500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.297 | GLA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GLA was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.296 | GLA | Zornitza Stark Classified gene: GLA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.296 | GLA | Zornitza Stark Gene: gla has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.295 | GLA | Zornitza Stark reviewed gene: GLA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fabry disease, MIM# 301500; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.0 | GLA |
Zornitza Stark gene: GLA was added gene: GLA was added to Hydrops fetalis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GLA was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||