| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.3640 | GLB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLB1 were changed from GM1 gangliosidosis MONDO:0018149; GM1-gangliosidosis, type I MIM#230500; GM1-gangliosidosis, type II MIM# 230600; GM1-gangliosidosis, type III MIM#230650; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) MIM#253010 to GM1 gangliosidosis MONDO:0018149; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) MIM#253010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3632 | GLB1 | Lucy Spencer Phenotypes for gene: GLB1 were changed from GM1-gangliosidosis, type I MIM#230500; GM1-gangliosidosis, type II MIM# 230600; GM1-gangliosidosis, type III MIM#230650; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) MIM#253010 to GM1 gangliosidosis MONDO:0018149; GM1-gangliosidosis, type I MIM#230500; GM1-gangliosidosis, type II MIM# 230600; GM1-gangliosidosis, type III MIM#230650; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) MIM#253010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3631 | GLB1 | Lucy Spencer reviewed gene: GLB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: GM1 gangliosidosis MONDO:0018149; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10119 | GLB1 | Zornitza Stark Marked gene: GLB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10119 | GLB1 | Zornitza Stark Gene: glb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10119 | GLB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLB1 were changed from to GM1-gangliosidosis, type I MIM#230500; GM1-gangliosidosis, type II MIM# 230600; GM1-gangliosidosis, type III MIM#230650; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) MIM#253010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10118 | GLB1 | Zornitza Stark Publications for gene: GLB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10117 | GLB1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GLB1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10087 | GLB1 | Ain Roesley reviewed gene: GLB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24156116; Phenotypes: GM1-gangliosidosis, type I MIM#230500, GM1-gangliosidosis, type II MIM# 230600, GM1-gangliosidosis, type III MIM#230650, Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) MIM#253010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | GLB1 |
Zornitza Stark gene: GLB1 was added gene: GLB1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GLB1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||