Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Arthrogryposis v0.348 | GLE1 | Zornitza Stark Marked gene: GLE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.348 | GLE1 | Zornitza Stark Gene: gle1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.348 | GLE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLE1 were changed from to Lethal congenital contracture syndrome 1, MIM# 253310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.347 | GLE1 | Zornitza Stark Publications for gene: GLE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.346 | GLE1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GLE1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.342 | GLE1 | Chirag Patel reviewed gene: GLE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 18204449, 22357925; Phenotypes: Lethal congenital contracture syndrome 1, MIM# 253310; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.0 | GLE1 |
Zornitza Stark gene: GLE1 was added gene: GLE1 was added to Arthrogryposis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GLE1 was set to Unknown |