| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genetic Epilepsy v0.2406 | GLUD1 | Zornitza Stark Marked gene: GLUD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2406 | GLUD1 | Zornitza Stark Gene: glud1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2406 | GLUD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLUD1 were changed from to Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome, MIM# 606762 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2405 | GLUD1 | Zornitza Stark Publications for gene: GLUD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2404 | GLUD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GLUD1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2403 | GLUD1 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association. Hypoglycaemic seizures. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | GLUD1 |
Zornitza Stark gene: GLUD1 was added gene: GLUD1 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GLUD1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||