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| Genetic Epilepsy v0.2615 | GLUL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLUL were changed from Glutamine deficiency, congenital MIM#610015; Developmental and epileptic encephalopathy, MONDO:0100062, GLUL-related to Glutamine deficiency, congenital MIM#610015; Developmental and epileptic encephalopathy 116, MIM# 620806 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2614 | GLUL | Zornitza Stark edited their review of gene: GLUL: Changed phenotypes: Glutamine deficiency, congenital MIM#610015, Developmental and epileptic encephalopathy 116, MIM# 620806 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2544 | GLUL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLUL were changed from Glutamine deficiency, congenital MIM#610015 to Glutamine deficiency, congenital MIM#610015; Developmental and epileptic encephalopathy, MONDO:0100062, GLUL-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2543 | GLUL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GLUL was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2542 | GLUL | Zornitza Stark edited their review of gene: GLUL: Added comment: Nine individuals with de novo variants in this gene and DEE. Seven out of nine were start-loss variants and two out of nine disrupted 5′ UTR splicing resulting in splice exclusion of the initiation codon.; Changed phenotypes: Glutamine deficiency, congenital MIM#610015, Developmental and epileptic encephalopathy, MONDO:0100062, GLUL-related; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2409 | GLUL | Zornitza Stark Marked gene: GLUL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2409 | GLUL | Zornitza Stark Gene: glul has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2409 | GLUL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLUL were changed from to Glutamine deficiency, congenital MIM#610015 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2408 | GLUL | Zornitza Stark Publications for gene: GLUL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2407 | GLUL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GLUL was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2406 | GLUL | Zornitza Stark reviewed gene: GLUL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glutamine deficiency, congenital MIM#610015; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | GLUL |
Zornitza Stark gene: GLUL was added gene: GLUL was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GLUL was set to Unknown |
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