| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Aminoacidopathy v1.54 | GLUL | Zornitza Stark Marked gene: GLUL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.54 | GLUL | Zornitza Stark Gene: glul has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.54 | GLUL | Zornitza Stark Classified gene: GLUL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.54 | GLUL | Zornitza Stark Gene: glul has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.47 | GLUL |
Sangavi Sivagnanasundram gene: GLUL was added gene: GLUL was added to Aminoacidopathy. Sources: ClinGen Mode of inheritance for gene: GLUL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GLUL were set to 25870278; 20140959; 30053506 Phenotypes for gene: GLUL were set to congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency MONDO:0012393 Review for gene: GLUL was set to GREEN Added comment: Classified Moderate by ClinGen Aminoacidopathy GCEP on 12/12/2022 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:004969 At least 5 probands from 4 unrelated families reported with glutamine deficiency. Sources: ClinGen |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||