| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.2036 | GMPPA | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPA were changed from Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, MIM# 615510 to Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome (MIM# 615510) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14616 | GMPPA | Zornitza Stark Marked gene: GMPPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14616 | GMPPA | Zornitza Stark Gene: gmppa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14616 | GMPPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GMPPA were changed from to Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, MIM# 615510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14615 | GMPPA | Zornitza Stark Publications for gene: GMPPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14614 | GMPPA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GMPPA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14613 | GMPPA | Zornitza Stark reviewed gene: GMPPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24035193, 28574218; Phenotypes: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, MIM# 615510; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | GMPPA |
Zornitza Stark gene: GMPPA was added gene: GMPPA was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GMPPA was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||