Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.14611 | GNAS | Zornitza Stark Marked gene: GNAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14611 | GNAS | Zornitza Stark Gene: gnas has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14611 | GNAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNAS were changed from to Osseous heteroplasia, progressive (166350) AD; Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (617686); Pseudohypoparathyroidism Ia (103580) AD; Pseudohypoparathyroidism Ib (603233) AD; Pseudohypoparathyroidism Ic (612462) AD; Pseudopseudohypoparathyroidism (612463) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14610 | GNAS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GNAS was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14609 | GNAS | Zornitza Stark reviewed gene: GNAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osseous heteroplasia, progressive (166350) AD, Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (617686), Pseudohypoparathyroidism Ia (103580) AD, Pseudohypoparathyroidism Ib (603233) AD, Pseudohypoparathyroidism Ic (612462) AD, Pseudopseudohypoparathyroidism (612463); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9443 | GNAS-AS1 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: GNAS-AS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9443 | GNAS-AS1 | Zornitza Stark Marked gene: GNAS-AS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9443 | GNAS-AS1 | Zornitza Stark Gene: gnas-as1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9443 | GNAS-AS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNAS-AS1 were changed from to Pseudohypoparathyroidism type 1b MIM no: 603233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9442 | GNAS-AS1 | Zornitza Stark Publications for gene: GNAS-AS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9441 | GNAS-AS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GNAS-AS1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9440 | GNAS-AS1 | Zornitza Stark Classified gene: GNAS-AS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9440 | GNAS-AS1 | Zornitza Stark Gene: gnas-as1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9439 | GNAS-AS1 | Zornitza Stark reviewed gene: GNAS-AS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22378814, 15592469, 29959430, 25005734; Phenotypes: Pseudohypoparathyroidism type 1b MIM no: 603233; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | GNAS-AS1 |
Zornitza Stark gene: GNAS-AS1 was added gene: GNAS-AS1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GNAS-AS1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | GNAS |
Zornitza Stark gene: GNAS was added gene: GNAS was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GNAS was set to Unknown |