Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 500+ v1.148 | GNE | Zornitza Stark Marked gene: GNE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.148 | GNE | Zornitza Stark Gene: gne has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.148 | GNE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNE were changed from Inclusion body myopathy, autosomal recessive, 600737 (3) to Nonaka myopathy MIM#605820; Thrombocytopenia 12 with or without myopathy MIM#620757 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.147 | GNE | Zornitza Stark Publications for gene: GNE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.146 | GNE | Zornitza Stark Classified gene: GNE as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.146 | GNE | Zornitza Stark Gene: gne has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v0.0 | TRPM6 |
Seb Lunke gene: TRPM6 was added gene: TRPM6 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TRPM6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TRPM6 were set to Hypomagnesemia 1, intestinal, 602014 (3) |
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Prepair 500+ v0.0 | GNE |
Seb Lunke gene: GNE was added gene: GNE was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GNE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GNE were set to Inclusion body myopathy, autosomal recessive, 600737 (3) |