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| Mendeliome v1.3232 | GPHN | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GPHN were changed from Molybdenum cofactor deficiency C, MIM# 615501; Epilepsy; Autism; Intellectual disability to sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C MONDO:0014212; complex neurodevelopmental disorder MONDO:0100038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3231 | GPHN | Bryony Thompson Publications for gene: GPHN were set to 22040219; 11095995; 26613940; 24561070; 23393157; 27604308; 9812897 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3230 | GPHN |
Bryony Thompson edited their review of gene: GPHN: Added comment: High evidence - AR Molybdenum cofactor deficiency C - PMID: 22040219, 11095995, 9812897, 34617111 - now 3 unrelated families and a mouse model. LoF is the mechanism of disease. Amber - AD complex neurodevelopmental disorder - PMID: 26613940, 24561070, 23393157 - de novo missense and de novo/inherited deletions with supporting functional assays. However, incomplete penetrance has been reported for some of the CNVs.; Changed publications: 11095995, 22040219, 9812897, 34617111, 26613940, 24561070, 23393157; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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| Mendeliome v0.14576 | GPHN | Zornitza Stark Marked gene: GPHN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14576 | GPHN | Zornitza Stark Gene: gphn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14576 | GPHN | Zornitza Stark Publications for gene: GPHN were set to 22040219; 11095995; 26613940; 24561070; 23393157 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3908 | GPHN | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: GPHN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3908 | GPHN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GPHN were changed from to Molybdenum cofactor deficiency C, MIM# 615501; Epilepsy; Autism; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3907 | GPHN | Zornitza Stark Publications for gene: GPHN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3906 | GPHN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GPHN was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3905 | GPHN | Zornitza Stark reviewed gene: GPHN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22040219, 11095995, 26613940, 24561070, 23393157; Phenotypes: Molybdenum cofactor deficiency C, MIM# 615501, Epilepsy, Autism, Intellectual disability; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | GPHN |
Zornitza Stark gene: GPHN was added gene: GPHN was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GPHN was set to Unknown |
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