Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Fetal anomalies v1.331 | GPKOW | Zornitza Stark Publications for gene: GPKOW were set to 28612833 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.330 | GPKOW | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GPKOW were changed from male-lethal microcephaly with intrauterine growth restriction to syndromic disease, MONDO:0002254, GPKOW-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.329 | GPKOW | Chirag Patel Classified gene: GPKOW as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.329 | GPKOW | Chirag Patel Gene: gpkow has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.328 | GPKOW | Chirag Patel reviewed gene: GPKOW: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 40221893, 28612833; Phenotypes: microcephaly MONDO:0001149, fetal growth restriction MONDO:0005030; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1776 | GPKOW | Zornitza Stark Marked gene: GPKOW as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1776 | GPKOW | Zornitza Stark Gene: gpkow has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1776 | GPKOW | Zornitza Stark Classified gene: GPKOW as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1776 | GPKOW | Zornitza Stark Gene: gpkow has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1753 | GPKOW | Ain Roesley reviewed gene: GPKOW: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28612833; Phenotypes: male-lethal microcephaly with intrauterine growth restriction; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | GPKOW |
Zornitza Stark gene: GPKOW was added gene: GPKOW was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GPKOW was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: GPKOW were set to 28612833 Phenotypes for gene: GPKOW were set to male-lethal microcephaly with intrauterine growth restriction |