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| Mendeliome v0.14572 | GREM1 | Zornitza Stark Marked gene: GREM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14572 | GREM1 | Zornitza Stark Gene: grem1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14572 | GREM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GREM1 were changed from to Genetic intestinal polyposis MONDO:0018188 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14571 | GREM1 | Zornitza Stark Publications for gene: GREM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14570 | GREM1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GREM1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14569 | GREM1 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: GREM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14569 | GREM1 | Zornitza Stark Classified gene: GREM1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14569 | GREM1 | Zornitza Stark Gene: grem1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14410 | GREM1 | Krithika Murali reviewed gene: GREM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22561515, 26493165, 21128281, 29804199; Phenotypes: hereditary mixed polyposis syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9218 | FMN1 |
Bryony Thompson gene: FMN1 was added gene: FMN1 was added to Mendeliome. Sources: Literature SV/CNV tags were added to gene: FMN1. Mode of inheritance for gene: FMN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FMN1 were set to 20610440; 19383632; 15202026 Phenotypes for gene: FMN1 were set to oligosyndactyly; radioulnar synostosis; hearing loss; renal defects Review for gene: FMN1 was set to AMBER Added comment: A 263 Kb homozygous deletion of FMN1 has been identified in a single case with oligosyndactyly, radioulnar synostosis, hearing loss and renal defects. Also, a supporting null mouse model with oligosyndactyly. Also, a large duplication including GREM1 reported in association with Cenani–Lenz syndrome. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.0 | GREM1 |
Zornitza Stark gene: GREM1 was added gene: GREM1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GREM1 was set to Unknown |
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