| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.4443 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Marked gene: RPGRIP1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4443 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Gene: rpgrip1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4443 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPGRIP1L were changed from MECKEL SYNDROME TYPE 5; COACH SYNDROME; JOUBERT SYNDROME TYPE 7 to Joubert syndrome 7, MIM# 611560; Meckel syndrome 5, MIM# 611561 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4442 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Publications for gene: RPGRIP1L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2141 | Zornitza Stark removed gene:RPGRIP1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.853 | GRIP1 | Zornitza Stark Marked gene: GRIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.853 | GRIP1 | Zornitza Stark Gene: grip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.853 | GRIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GRIP1 were changed from Fraser syndrome 219000 to Fraser syndrome 3 MIM#617667 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.852 | GRIP1 | Zornitza Stark Publications for gene: GRIP1 were set to 22510445 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.823 | GRIP1 | Ain Roesley reviewed gene: GRIP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27859469, 31982235; Phenotypes: Fraser syndrome 3 MIM#617667; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | RPGRIP1 |
Zornitza Stark gene: RPGRIP1 was added gene: RPGRIP1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: RPGRIP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RPGRIP1 were set to CONE-ROD DYSTROPHY 13; LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | RPGRIP1L |
Zornitza Stark gene: RPGRIP1L was added gene: RPGRIP1L was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: RPGRIP1L was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RPGRIP1L were set to MECKEL SYNDROME TYPE 5; COACH SYNDROME; JOUBERT SYNDROME TYPE 7 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | GRIP1 |
Zornitza Stark gene: GRIP1 was added gene: GRIP1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GRIP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GRIP1 were set to 22510445 Phenotypes for gene: GRIP1 were set to Fraser syndrome 219000 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||