| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Corneal Dystrophy v2.4 | GSN | chirag patel Publications for gene: GSN were set to 2176164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Corneal Dystrophy v2.3 | GSN | chirag patel Mode of inheritance for gene: GSN was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Corneal Dystrophy v2.2 | GSN | chirag patel reviewed gene: GSN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 2176164, 28139293; Phenotypes: Amyloidosis, Finnish type, MIM# 105120; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Corneal Dystrophy v2.2 | chirag patel Added reviews for gene GSN from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Corneal Dystrophy v2.0 | GSN | Gene migrated from ENSG00000148180 to ENSG00000148180 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Corneal Dystrophy v0.12 | GSN | Zornitza Stark Marked gene: GSN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Corneal Dystrophy v0.12 | GSN | Zornitza Stark Gene: gsn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Corneal Dystrophy v0.12 | GSN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GSN were changed from to Amyloidosis, Finnish type, MIM# 105120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Corneal Dystrophy v0.11 | GSN | Zornitza Stark Publications for gene: GSN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Corneal Dystrophy v0.10 | GSN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GSN was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Corneal Dystrophy v0.9 | GSN | Zornitza Stark reviewed gene: GSN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 2176164; Phenotypes: Amyloidosis, Finnish type, MIM# 105120; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Corneal Dystrophy v0.0 | GSN |
Zornitza Stark gene: GSN was added gene: GSN was added to Corneal Dystrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GSN was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||