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| Mendeliome v1.4133 | GSPT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GSPT2 were changed from Intellectual disability MONDO:0001071, GSPT2-related to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, GSPT2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4132 | GSPT2 | Zornitza Stark Publications for gene: GSPT2 were set to 28414775 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4131 | GSPT2 | Zornitza Stark Classified gene: GSPT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4131 | GSPT2 | Zornitza Stark Gene: gspt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4116 | GSPT2 | Morten Herlin reviewed gene: GSPT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 41420488; Phenotypes: MONDO:0700092; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3713 | GSPT2 | Lucy Spencer Phenotypes for gene: GSPT2 were changed from Intellectual disability to Intellectual disability MONDO:0001071, GSPT2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10944 | GSPT2 | Zornitza Stark Marked gene: GSPT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10944 | GSPT2 | Zornitza Stark Gene: gspt2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10944 | GSPT2 |
Zornitza Stark gene: GSPT2 was added gene: GSPT2 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: GSPT2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: GSPT2 were set to 28414775 Phenotypes for gene: GSPT2 were set to Intellectual disability Review for gene: GSPT2 was set to RED Added comment: Gene is contained in multi-gene deletions linked to ID. Sources: Expert Review |
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