| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v1.515 | GSPT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GSPT2 were changed from Intellectual disability MONDO:0001071, GSPT2-related to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, GSPT2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.514 | GSPT2 | Zornitza Stark Publications for gene: GSPT2 were set to 28414775 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.513 | GSPT2 | Zornitza Stark Classified gene: GSPT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.513 | GSPT2 | Zornitza Stark Gene: gspt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.512 | GSPT2 | Zornitza Stark edited their review of gene: GSPT2: Added comment: PMID 41420488: Six unrelated males reported with hemizygosity for variants in GSTP2 and neurodevelopmental disorder including intellectual disability, language impairment, autism, motor impairment, epilepsy, or abnormal fetal brain development. Variants were reported to be inherited from unaffected mothers. Functional evidence did support deleterious effects of the variants and gene knock-out.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 28414775, 41420488; Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, GSPT2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.476 | GSPT2 | Lucy Spencer Phenotypes for gene: GSPT2 were changed from XL intellectual disability to Intellectual disability MONDO:0001071, GSPT2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3250 | GSPT2 | Zornitza Stark Marked gene: GSPT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3250 | GSPT2 | Zornitza Stark Gene: gspt2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3250 | GSPT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GSPT2 were changed from XL INTELLECTUAL DISABILITY to XL intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3249 | GSPT2 | Zornitza Stark Publications for gene: GSPT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3248 | GSPT2 | Zornitza Stark Classified gene: GSPT2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3248 | GSPT2 | Zornitza Stark Gene: gspt2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | GSPT2 |
Zornitza Stark gene: GSPT2 was added gene: GSPT2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GSPT2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: GSPT2 were set to XL INTELLECTUAL DISABILITY |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||